Technologie Bionano Genomics detekuje leukémii s úspěšností 97,8 %, téměř dvojnásobek standardu
Technologie optického mapování genomu (OGM) od Bionano Genomics (BNGO) detekuje chromosomální abnormality u T-buněčné akutní lymfoblastické leukémie s úspěšností 97,8 %, zatímco konvenční cytogenetická analýza dosahuje pouze 55 %. Výsledky publikoval časopis Modern Pathology na základě studie výzkumníků z MD Anderson Cancer Center a Johns Hopkins University.
Studie zahrnula 91 případů T-ALL, které vědci analyzovali pomocí OGM, konvenčního karyotypování a sekvenování nové generace (NGS). OGM přinesl dodatečné genomické poznatky nad rámec standardních metod přibližně v 70 % případů.
Technologie detekovala genová přeuspořádání v 80 % případů, včetně 24 již známých a 21 dosud nepopsaných genových fúzí. Změny počtu kopií DNA zachytila v 93 % případů. NGS samostatně odhalil sekvenční varianty v 92 % případů. Nejčastěji mutovaným genem byl NOTCH1, jehož varianty se vyskytly v 57 % případů.
